La génomique au chevet du malade

Avec le bon moment, la bonne analyse de données et la bonne expertise, amener la génomique au chevet du patient peut devenir une réalité. L'ambition et la vision sont là, mais des défis majeurs restent à relever. Que doit-il se passer en médecine génomique pour que les cas exceptionnels deviennent la norme ?

Données, données, données

Le partage de l'information doit être guidé par la politique de l'organisation. Il est temps de passer d'un paysage de données désordonné à la collecte et au partage généralisés de données cliniques normalisées et de bonne qualité. Une analyse plus solide et plus accessible dans le contexte de la maladie est également nécessaire. Il sera essentiel de combler le fossé entre les informations générées par les technologies de séquençage à haut débit et la richesse des informations disponibles sur les maladies.

Nouveaux diagnostics

Les sociétés de diagnostic et les laboratoires CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) utiliseront de plus en plus les données à haut débit pour concevoir de nouveaux diagnostics. Celera - une filiale de Quest Diagnostics, par exemple, met en œuvre une plateforme qui permet d'analyser le séquençage en profondeur. Cela lui permettra de développer de nouvelles thérapies significatives qui amélioreront la santé humaine.

Collaboration public-privé

Des initiatives telles que eTRIKS contribuera à la normalisation de la recherche. Les normes doivent être utilisées pour soutenir la recherche reproductible, qui peut à son tour valider une étude dans le contexte d'une autre. Les chercheurs devraient également s'efforcer de normaliser la manière dont les échantillons sont collectés et traités. Cela permettra de réduire les variations expérimentales.

Puissance prospective

Un récent rapport d'Accenture blog a mis en évidence la façon dont des données normalisées et accessibles pourraient ouvrir la voie à une nouvelle ère de médecine personnalisée et à de meilleurs résultats pour les patients. Un nouveau programme mis en œuvre au Québec permettra de recueillir des informations sur des patients atteints de plusieurs types de cancer et de créer une vaste biobanque. Dirigé par le Centre de cancérologie Segal de l'Hôpital général juif, le programme permettra de cibler les traitements en fonction de protéines spécifiques et d'améliorer les résultats pour les patients.

En ce qui concerne la gestion, l'analyse et l'action en matière de données omiques, nous sommes sur la bonne voie. Il sera essentiel de mettre les données nécessaires à la disposition des bonnes personnes au bon moment. La pratique clinique doit évoluer vers des études longitudinales qui donnent aux futurs chercheurs un héritage de données et d'échantillons cliniques solides. Ceux qui collaborent plus efficacement avec les patients, la technologie et les autorités de réglementation seront les véritables moteurs du succès de l'utilisation de la génomique en clinique.