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Celera 通过 IDBS 加速遗传标记物研究,帮助确定冠心病生物标记物。IDBS 的转化研究信息学平台提供灵活的工作流程驱动的集成、分析和可视化,加快了对生物标记数据的科学理解。

要点

  • Celera 的目标是:能够整合并利用其他研究数据
  • IDBS 与其团队合作制定工作流程,以整合、分析和可视化内部和公开的生物标记数据
  • E-WorkBook 连点成线,简化研究

挑战

Celera 在初步研究中发现了有趣的单核苷酸多态性 (SNP),并成功开展了更多大型研究,以进一步验证疾病关联性并开发生物标记测试。

除了验证之外,科学家还会询问同一区域是否还有其他 SNP(或 SNP 组合)与疾病指征有更强的关联,并询问基因变异的功能性质。

科学家需要从许多不同的定量、定性、网络和文本数据源中获取信息来解决这些问题,这就带来了复杂的数据整合挑战。

当研究人员仅仅依赖统计分析时,可能会遗漏关键的基因变异,从而影响后续的文献挖掘和生物注释,并大大延误转化研究。

解决方案

IDBS 和 Celera 构建了工作流程,用于整合、分析和可视化公开和内部的生物标记物数据,包括基于核苷酸和蛋白质序列的系统发生树、转录和蛋白质组组织图谱、常见启动子图案、共调基因表达、GO 本体和相互作用网络。

IDBS 工作流程可自动注释公共数据来源和第三方产品中的推定遗传标记。

Celera 正在使用和调整 IDBS CustomerHub 中的多个工作流程,从而从社区经验中获益,同时缩短开发时间。

研究人员使用直观的交互式可视化工具与数据进行交互。

结果

IDBS 工作流程提供了对临床表型功能相关性(变异的分子后果和可能涉及的生物过程)的快速而全面的初步了解。

IDBS 有助于对基因变异(例如与冠心病风险增加和他汀类药物反应相关的驱动蛋白家族 (KIF6))进行重要的后续研究。

IDBS 工作流对现有数据中的文献查询进行了优先排序,并为后续研究提供了信息,从而确保对某些基因变异进行进一步研究,为目前对疾病的了解和治疗做出了重大贡献。

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