Селера.

Ключові моменти:

• У Celera була мета: мати можливість інтегрувати та використовувати інші дослідницькі дані
• IDBS працювала зі своєю командою над створенням робочих процесів для інтеграції, аналізу та візуалізації як внутрішніх, так і загальнодоступних даних біомаркерів
• E-WorkBook з'єднав крапки над "і", оптимізувавши дослідження

Виклик

Виявивши цікаві однонуклеотидні поліморфізми (SNP) в ході початкових досліджень, Celera успішно провела додаткові великі дослідження для подальшої перевірки асоціацій захворювань і розробки тестів на біомаркери.

Окрім валідації, вчені з'ясовують, чи існують інші SNP в тому ж регіоні (або комбінації SNP), які більш тісно пов'язані з ознаками захворювання, а також з'ясовують функціональну природу варіантів генів.

Для вирішення цих питань вченим потрібна інформація з багатьох різноманітних кількісних, якісних, веб- та текстових джерел даних, що створює складну проблему інтеграції даних.

Коли дослідники покладаються виключно на статистичний аналіз, критичні варіанти генів можуть бути пропущені, тим самим підриваючи подальший пошук літератури та біологічну анотацію і значно затримуючи трансляційні дослідження.

Рішення

IDBS та Celera розробили робочі процеси для інтеграції, аналізу та візуалізації як загальнодоступних, так і внутрішніх даних про біомаркери, включаючи філогенетичні дерева на основі нуклеотидних та білкових послідовностей, транскрипційні та протеомні профілі тканин, загальні промоторні мотиви, ко-регульовану експресію генів, онтології GO та мережі взаємодії.

Робочі процеси IDBS автоматично анотують передбачувані генетичні маркери з відкритих джерел даних та продуктів сторонніх розробників.

Celera використовує та адаптує декілька робочих процесів з IDBS CustomerHub, таким чином отримуючи вигоду від досвіду спільноти та скорочуючи час розробки.

Дослідники взаємодіють з даними за допомогою інтуїтивно зрозумілих та інтерактивних інструментів візуалізації.

Результати

Робочі процеси IDBS забезпечили швидке і ретельне початкове розуміння функціональної значущості (як молекулярних наслідків варіанту, так і можливих біологічних процесів) для клінічного фенотипу (фенотипів).

IDBS полегшує критично важливі подальші дослідження варіанту гена, наприклад, сімейства білків кінезинів (KIF6), пов'язаного з підвищеним ризиком ішемічної хвороби серця, а також з відповіддю на статини.

Робочі процеси IDBS визначали пріоритетність літературних запитів на основі наявних даних та інформували про подальші дослідження, таким чином забезпечуючи подальше вивчення певних варіантів генів, що зробило значний внесок у поглиблення розуміння та лікування захворювань.