Celera

Önemli noktalar:

• Celera'nın bir hedefi vardı: diğer araştırma verilerini entegre edebilmek ve kullanabilmek
• IDBS, hem şirket içi hem de kamuya açık biyobelirteç verilerini entegre etmek, analiz etmek ve görselleştirmek için iş akışları üretmek üzere ekibiyle birlikte çalıştı
• E-WorkBook noktaları birleştirerek araştırmayı kolaylaştırdı

Meydan okuma

İlk çalışmalarda ilginç tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler) tespit eden Celera, hastalık ilişkilerini daha da doğrulamak ve biyobelirteç testleri geliştirmek için ek büyük çalışmaları başarıyla yürütmüştür.

Doğrulamanın ötesinde, bilim insanları aynı bölgede (veya SNP kombinasyonlarında) hastalık endikasyonuyla daha güçlü bir şekilde ilişkili başka SNP'ler olup olmadığını araştırır ve gen varyantlarının işlevsel doğasını sorgular.

Bilim insanları bu soruları ele almak için çok çeşitli nicel, nitel, web tabanlı ve metinsel veri kaynaklarından gelen bilgilere ihtiyaç duymakta ve bu da karmaşık bir veri entegrasyonu sorunu yaratmaktadır.

Araştırmacılar yalnızca istatistiksel analize güvendiklerinde, kritik gen varyantları gözden kaçabilir, böylece sonraki literatür madenciliği ve biyolojik açıklama alt üst olur ve çeviri araştırmalarını önemli ölçüde geciktirir.

Çözüm

IDBS ve Celera, nükleotid ve protein dizisine dayalı filogenetik ağaçlar, transkripsiyonel ve proteomik doku profilleri, ortak promotör motifleri, birlikte düzenlenen gen ifadesi, GO ontolojileri ve etkileşim ağları dahil olmak üzere hem kamuya açık hem de dahili biyobelirteç verilerini entegre etmek, analiz etmek ve görselleştirmek için iş akışları oluşturmuştur.

IDBS iş akışları, kamuya açık veri kaynaklarından ve üçüncü taraf ürünlerden varsayılan genetik belirteçlere otomatik olarak açıklama ekler.

Celera, IDBS CustomerHub'daki çeşitli iş akışlarını kullanıyor ve uyarlıyor, böylece geliştirme sürelerini kısaltırken topluluğun deneyiminden yararlanıyor.

Araştırmacılar, sezgisel ve etkileşimli görselleştirme araçlarını kullanarak verilerle etkileşime giriyor.

Sonuçlar

IDBS iş akışları, klinik fenotip(ler)in işlevsel uygunluğuna (hem varyantın moleküler sonucu hem de ilgili olası biyolojik süreçler) ilişkin hızlı ve kapsamlı ilk bilgiler sağlamıştır.

IDBS, örneğin Kinesin protein ailesi (KIF6) gibi koroner kalp hastalığı riskinde artış ve statin yanıtı ile ilişkili bir gen varyantının kritik takip çalışmalarını kolaylaştırır.

IDBS iş akışları, mevcut verilerden literatür sorgularına öncelik verdi ve takip çalışmalarını bilgilendirdi, böylece belirli gen varyantlarının daha fazla araştırılmasını sağladı ve bu da hastalığın devam eden anlayışına ve tedavisine önemli katkıda bulundu.