Celera

Viktiga punkter:

• Celera hade ett mål: att kunna integrera och använda andra forskningsdata
• IDBS arbetade tillsammans med sitt team för att ta fram arbetsflöden för att integrera, analysera och visualisera både interna och offentligt tillgängliga biomarkördata
• E-WorkBook kopplade ihop punkterna och effektiviserade forskningen

Utmaningen

Efter att ha identifierat intressanta SNP:er (single nucleotide polymorphisms) i de inledande studierna genomförde Celera framgångsrikt ytterligare stora studier för att ytterligare validera sjukdomsassociationer och utveckla biomarkörtest.

Utöver validering undersöker forskarna om det finns andra SNP:er i samma region (eller SNP-kombinationer) som är starkare förknippade med sjukdomsindikationen och undersöker genvarianternas funktionella natur.

Forskare behöver information från många olika kvantitativa, kvalitativa, webbaserade och textbaserade datakällor för att kunna besvara dessa frågor, vilket skapar en komplex utmaning när det gäller dataintegration.

När forskare enbart förlitar sig på statistisk analys kan kritiska genvarianter missas, vilket undergräver efterföljande litteraturutvinning och biologisk annotering och avsevärt försenar translationell forskning.

Lösningen

IDBS och Celera har konstruerat arbetsflöden för att integrera, analysera och visualisera både offentligt tillgängliga och interna biomarkördata, inklusive nukleotid- och proteinsekvensbaserade fylogenetiska träd, transkriptionella och proteomiska vävnadsprofiler, gemensamma promotormotiv, samreglerade genuttryck, GO-ontologier och interaktionsnätverk.

IDBS arbetsflöden annoterar automatiskt förmodade genetiska markörer från offentliga datakällor och tredjepartsprodukter.

Celera använder och anpassar flera arbetsflöden från IDBS CustomerHub och drar därmed nytta av gemenskapens erfarenhet samtidigt som utvecklingstiderna minskas.

Forskare interagerar med data med hjälp av intuitiva och interaktiva visualiseringsverktyg.

Resultaten

IDBS arbetsflöden gav snabba och grundliga initiala insikter om den funktionella relevansen (både molekylär konsekvens av varianten och möjliga biologiska processer som är inblandade) för de kliniska fenotyperna.

IDBS underlättar de kritiska uppföljningsstudierna av en genvariant, till exempel Kinesin-proteinfamiljen (KIF6), som är förknippad med ökad risk för kranskärlssjukdom samt statinrespons.

IDBS arbetsflöden prioriterade litteraturfrågor från tillgängliga data och informerade om uppföljningsstudier, vilket säkerställde att vissa genvarianter undersöktes ytterligare, vilket bidrog väsentligt till den pågående förståelsen och behandlingen av sjukdomar.