Celera

Ključne točke:

• Cilj družbe Celera je bil: omogočiti integracijo in uporabo drugih raziskovalnih podatkov
• IDBS je s svojo ekipo pripravil delovne tokove za integracijo, analizo in vizualizacijo internih in javno dostopnih podatkov o biomarkerjih.
• E-WorkBook je povezal točke in racionaliziral raziskave

Izziv

Ker so bili v začetnih študijah ugotovljeni zanimivi polimorfizmi posameznih nukleotidov (SNP), je družba Celera uspešno izvedla dodatne obsežne študije za nadaljnje potrjevanje povezav z boleznimi in razvoj testov biomarkerjev.

Poleg potrditve znanstveniki ugotavljajo, ali obstajajo drugi SNP-ji v isti regiji (ali kombinacije SNP-jev), ki so močneje povezani z bolezensko indikacijo, in se pozanimajo o funkcionalni naravi genskih različic.

Znanstveniki za reševanje teh vprašanj potrebujejo informacije iz številnih različnih kvantitativnih, kvalitativnih, spletnih in besedilnih virov podatkov, kar predstavlja zapleten izziv za povezovanje podatkov.

Če se raziskovalci zanašajo samo na statistično analizo, lahko spregledajo kritične genske različice, kar onemogoča nadaljnje iskanje literature in biološko anotacijo ter znatno upočasnjuje translacijske raziskave.

Rešitev

Podjetji IDBS in Celera sta oblikovali delovne postopke za povezovanje, analizo in vizualizacijo javno dostopnih in notranjih podatkov o biomarkerjih, vključno s filogenetskimi drevesi, ki temeljijo na nukleotidnem in beljakovinskem zaporedju, transkripcijskimi in proteomskimi profili tkiv, skupnimi promotorskimi motivi, soreguliranim izražanjem genov, ontologijami GO in interakcijskimi omrežji.

Delovni postopki IDBS samodejno anotirajo domnevne genetske označevalce iz javnih virov podatkov in izdelkov tretjih oseb.

Celera uporablja in prilagaja več delovnih postopkov iz IDBS CustomerHub, s čimer izkorišča izkušnje skupnosti in skrajšuje čas razvoja.

Raziskovalci se s podatki ukvarjajo z uporabo intuitivnih in interaktivnih orodij za vizualizacijo.

Rezultati

Delovni postopki IDBS so omogočili hiter in temeljit začetni vpogled v funkcionalno pomembnost (tako molekularne posledice variante kot možne biološke procese) za klinični fenotip(e).

IDBS olajšuje kritične študije spremljanja genske različice, na primer družine proteinov kinezina (KIF6), povezane s povečanim tveganjem za koronarno srčno bolezen in odzivom na statin.

Delovni tokovi IDBS so na podlagi razpoložljivih podatkov prednostno razvrščali poizvedbe po literaturi in obveščali o nadaljnjih študijah, s čimer so zagotovili nadaljnje raziskovanje nekaterih genskih različic, kar je pomembno prispevalo k trenutnemu razumevanju in zdravljenju bolezni.