Celera

Puncte cheie:

• Celera avea un obiectiv: să fie capabilă să integreze și să utilizeze alte date de cercetare
• IDBS a lucrat cu echipa sa pentru a produce fluxuri de lucru care să integreze, să analizeze și să vizualizeze atât date interne, cât și date publice privind biomarkerii
• E-WorkBook a conectat punctele, eficientizând cercetarea

Provocarea

După ce a identificat polimorfisme cu un singur nucleotid (SNP) interesante în studiile inițiale, Celera a efectuat cu succes studii suplimentare de amploare pentru a valida în continuare asocierile de boli și pentru a dezvolta teste biomarker.

Dincolo de validare, oamenii de știință se interesează dacă există alte SNP-uri în aceeași regiune (sau combinații de SNP-uri) care sunt mai puternic asociate cu indicația bolii și se interesează de natura funcțională a variantelor genetice.

Oamenii de știință au nevoie de informații din numeroase surse de date cantitative, calitative, web și textuale pentru a răspunde la aceste întrebări, ceea ce creează o provocare complexă de integrare a datelor.

Atunci când cercetătorii se bazează exclusiv pe analiza statistică, variantele genetice critice pot fi omise, subminând astfel căutarea ulterioară în literatura de specialitate și adnotarea biologică și întârziind semnificativ cercetarea translațională.

Soluția

IDBS și Celera au construit fluxuri de lucru pentru a integra, analiza și vizualiza atât datele biomarker disponibile public, cât și datele biomarker interne, inclusiv arborii filogenetici pe bază de secvențe de nucleotide și proteine, profilurile tisulare transcripționale și proteomice, motivele promotoare comune, expresia genică coreglementată, ontologiile GO și rețelele de interacțiune.

Fluxurile de lucru IDBS adnotează automat markerii genetici putativi din surse de date publice și produse terțe.

Celera utilizează și adaptează mai multe fluxuri de lucru din IDBS CustomerHub, beneficiind astfel de experiența comunității și reducând în același timp timpul de dezvoltare.

Cercetătorii interacționează cu datele utilizând instrumente de vizualizare intuitive și interactive.

Rezultatele

Fluxurile de lucru IDBS au oferit o perspectivă inițială rapidă și aprofundată asupra relevanței funcționale (atât consecința moleculară a variantei, cât și posibilele procese biologice implicate) pentru fenotipul (fenotipurile) clinic(e).

IDBS facilitează studiile critice de urmărire a unei variante genetice, de exemplu, familia proteinei Kinesin (KIF6) asociată cu un risc crescut de boli coronariene, precum și cu răspunsul la statină.

Fluxurile de lucru IDBS au prioritizat interogările din literatura de specialitate din datele disponibile și au informat studiile de urmărire, asigurându-se astfel că anumite variante genetice au fost investigate în continuare, ceea ce a adus o contribuție semnificativă la înțelegerea și tratarea continuă a bolilor.