Celera

Pontos principais:

• A Celera tinha um objetivo: ser capaz de integrar e utilizar outros dados de pesquisa
• A IDBS trabalhou com sua equipe para produzir fluxos de trabalho para integrar, analisar e visualizar dados de biomarcadores internos e disponíveis publicamente
• O E-WorkBook conectou os pontos, simplificando a pesquisa

O desafio

Tendo identificado polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) interessantes em estudos iniciais, a Celera realizou com sucesso estudos adicionais de grande porte para validar ainda mais as associações de doenças e desenvolver testes de biomarcadores.

Além da validação, os cientistas investigam se há outros SNPs na mesma região (ou combinações de SNPs) que estejam mais fortemente associados à indicação da doença e investigam a natureza funcional das variantes do gene.

Os cientistas precisam de informações de diversas fontes de dados quantitativos, qualitativos, baseados na Web e textuais para responder a essas perguntas, o que cria um desafio complexo de integração de dados.

Quando os pesquisadores se baseiam apenas na análise estatística, as variantes genéticas críticas podem ser perdidas, subvertendo assim a mineração subsequente da literatura e a anotação biológica e atrasando significativamente a pesquisa translacional.

A solução

A IDBS e a Celera criaram fluxos de trabalho para integrar, analisar e visualizar dados de biomarcadores internos e disponíveis publicamente, incluindo árvores filogenéticas baseadas em sequências de nucleotídeos e proteínas, perfis de tecidos transcricionais e proteômicos, motivos promotores comuns, expressão gênica co-regulada, ontologias GO e redes de interação.

Os fluxos de trabalho do IDBS anotam automaticamente marcadores genéticos putativos de fontes de dados públicas e produtos de terceiros.

A Celera está usando e adaptando vários fluxos de trabalho do IDBS CustomerHub, beneficiando-se assim da experiência da comunidade e reduzindo o tempo de desenvolvimento.

Os pesquisadores interagem com os dados usando ferramentas de visualização intuitivas e interativas.

Os resultados

Os fluxos de trabalho do IDBS forneceram percepções iniciais rápidas e completas sobre a relevância funcional (tanto a consequência molecular da variante quanto os possíveis processos biológicos envolvidos) para o(s) fenótipo(s) clínico(s).

O IDBS facilita os estudos críticos de acompanhamento de uma variante de gene, por exemplo, a família de proteínas Kinesin (KIF6) associada ao aumento do risco de doença coronariana, bem como à resposta à estatina.

Os fluxos de trabalho do IDBS priorizaram as consultas à literatura a partir dos dados disponíveis e informaram os estudos de acompanhamento, garantindo assim que determinadas variantes de genes fossem investigadas mais a fundo, o que contribuiu significativamente para a compreensão e o tratamento contínuos da doença.