Celera

Kluczowe punkty:

• Cel firmy Celera był następujący: integracja i wykorzystanie innych danych badawczych
• IDBS współpracował ze swoim zespołem nad stworzeniem przepływów pracy w celu integracji, analizy i wizualizacji zarówno wewnętrznych, jak i publicznie dostępnych danych biomarkerów
• E-WorkBook połączył punkty, usprawniając badania

Wyzwanie

Po zidentyfikowaniu interesujących polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w początkowych badaniach, Celera z powodzeniem przeprowadziła dodatkowe duże badania w celu dalszej walidacji powiązań chorobowych i opracowania testów biomarkerów.

Poza walidacją, naukowcy sprawdzają, czy istnieją inne SNP w tym samym regionie (lub kombinacje SNP), które są silniej związane ze wskazaniem choroby i pytają o funkcjonalny charakter wariantów genów.

Naukowcy potrzebują informacji z wielu różnych ilościowych, jakościowych, internetowych i tekstowych źródeł danych, aby odpowiedzieć na te pytania, co stanowi złożone wyzwanie w zakresie integracji danych.

Gdy badacze polegają wyłącznie na analizie statystycznej, krytyczne warianty genów mogą zostać przeoczone, tym samym podważając późniejszą eksplorację literatury i adnotację biologiczną oraz znacznie opóźniając badania translacyjne.

Rozwiązanie

IDBS i Celera stworzyły przepływy pracy w celu integracji, analizy i wizualizacji zarówno publicznie dostępnych, jak i wewnętrznych danych biomarkerów, w tym drzew filogenetycznych opartych na sekwencji nukleotydów i białek, profili transkrypcyjnych i proteomicznych tkanek, wspólnych motywów promotorowych, współregulowanej ekspresji genów, ontologii GO i sieci interakcji.

Przepływy pracy IDBS automatycznie przypisują przypuszczalne markery genetyczne z publicznych źródeł danych i produktów innych firm.

Celera wykorzystuje i dostosowuje kilka przepływów pracy z IDBS CustomerHub, korzystając w ten sposób z doświadczenia społeczności, jednocześnie skracając czas rozwoju.

Naukowcy wchodzą w interakcję z danymi za pomocą intuicyjnych i interaktywnych narzędzi do wizualizacji.

Wyniki

Przepływy pracy IDBS zapewniły szybki i dokładny wstępny wgląd w funkcjonalne znaczenie (zarówno molekularne konsekwencje wariantu, jak i możliwe procesy biologiczne) dla fenotypu(ów) klinicznego(ych).

IDBS ułatwia krytyczne dalsze badania wariantu genu, na przykład rodziny białek kinezyny (KIF6) związanego ze zwiększonym ryzykiem choroby wieńcowej serca, a także odpowiedzi na statyny.

Przepływy pracy IDBS priorytetyzowały zapytania literaturowe z dostępnych danych i informowały o dalszych badaniach, zapewniając w ten sposób, że niektóre warianty genów były dalej badane, co wniosło znaczący wkład w bieżące zrozumienie i leczenie chorób.