Celera

Belangrijkste punten:

• Celera had een doel: andere onderzoeksgegevens kunnen integreren en gebruiken.
• IDBS werkte met haar team aan workflows om zowel interne als publiek beschikbare biomarkergegevens te integreren, analyseren en visualiseren.
• E-WorkBook verbindt de punten, stroomlijnt onderzoek

De uitdaging

Nadat in de eerste onderzoeken interessante single nucleotide polymorfismen (SNP's) waren geïdentificeerd, voerde Celera met succes aanvullende grote onderzoeken uit om ziekteassociaties verder te valideren en biomarkertests te ontwikkelen.

Naast validatie onderzoeken wetenschappers of er andere SNP's in dezelfde regio (of SNP-combinaties) zijn die sterker geassocieerd zijn met de ziekte-indicatie en onderzoeken ze de functionele aard van de genvarianten.

Wetenschappers hebben informatie nodig uit veel verschillende kwantitatieve, kwalitatieve, webgebaseerde en tekstuele gegevensbronnen om deze vragen te beantwoorden, wat een complexe uitdaging vormt op het gebied van gegevensintegratie.

Als onderzoekers alleen vertrouwen op statistische analyse, kunnen kritieke genvarianten gemist worden, waardoor literatuuronderzoek en biologische annotatie worden ondermijnd en translationeel onderzoek aanzienlijk wordt vertraagd.

De oplossing

IDBS en Celera hebben workflows ontwikkeld voor het integreren, analyseren en visualiseren van zowel openbaar beschikbare als interne biomarkergegevens, waaronder fylogenetische bomen op basis van nucleotide- en eiwitsequenties, transcriptionele en proteomische weefselprofielen, gemeenschappelijke promotormotieven, medereguleerde genexpressie, GO-ontologieën en interactienetwerken.

IDBS workflows annoteren automatisch putatieve genetische markers uit openbare gegevensbronnen en producten van derden.

Celera gebruikt en past verschillende workflows van de IDBS CustomerHub aan, waardoor het kan profiteren van de ervaring van de community en tegelijkertijd de ontwikkelingstijd kan verkorten.

Onderzoekers interageren met gegevens met behulp van intuïtieve en interactieve visualisatiehulpmiddelen.

De resultaten

IDBS workflows boden snelle en grondige eerste inzichten in de functionele relevantie (zowel het moleculaire gevolg van de variant als mogelijke biologische processen die erbij betrokken zijn) voor het (de) klinische fenotype(n).

IDBS vergemakkelijkt de kritische vervolgstudies van een genvariant, bijvoorbeeld de Kinesine eiwitfamilie (KIF6) die geassocieerd is met een verhoogd risico op coronaire hartziekten, evenals de respons op statines.

IDBS-workflows prioriteerden zoekopdrachten in de literatuur op basis van beschikbare gegevens en informeerden over vervolgstudies, waardoor bepaalde genvarianten verder werden onderzocht, wat een belangrijke bijdrage leverde aan het begrip en de behandeling van ziekten.