Celera

Nøkkelpunkter:

• Celera hadde et mål: å kunne integrere og utnytte andre forskningsdata
• IDBS samarbeidet med teamet sitt om å utvikle arbeidsflyter for å integrere, analysere og visualisere både interne og offentlig tilgjengelige biomarkørdata
• E-WorkBook koblet sammen punktene og effektiviserte forskningen

Utfordringen

Etter å ha identifisert interessante enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er) i de første studiene, har Celera gjennomført flere store studier for å validere sykdomsassosiasjoner og utvikle biomarkørtester.

Utover validering undersøker forskerne om det finnes andre SNP-er i samme region (eller SNP-kombinasjoner) som er sterkere assosiert med sykdomsindikasjonen, og de undersøker genvariantenes funksjonelle natur.

Forskere trenger informasjon fra mange ulike kvantitative, kvalitative, nettbaserte og tekstlige datakilder for å svare på disse spørsmålene, noe som skaper en kompleks utfordring når det gjelder dataintegrasjon.

Når forskere utelukkende baserer seg på statistisk analyse, kan de gå glipp av kritiske genvarianter, noe som undergraver påfølgende litteraturstudier og biologisk annotasjon og forsinker translasjonsforskningen betydelig.

Løsningen

IDBS og Celera har utviklet arbeidsflyter for å integrere, analysere og visualisere både offentlig tilgjengelige og interne biomarkørdata, inkludert nukleotid- og proteinsekvensbaserte fylogenetiske trær, transkripsjons- og proteomiske vevsprofiler, vanlige promotormotiver, samregulerte genuttrykk, GO-ontologier og interaksjonsnettverk.

IDBS-arbeidsflyter annoterer automatisk antatte genetiske markører fra offentlige datakilder og tredjepartsprodukter.

Celera bruker og tilpasser flere arbeidsflyter fra IDBS CustomerHub, og drar dermed nytte av fellesskapets erfaring samtidig som utviklingstiden reduseres.

Forskere samhandler med data ved hjelp av intuitive og interaktive visualiseringsverktøy.

Resultatene

IDBS-arbeidsflyter ga rask og grundig innledende innsikt i den funksjonelle relevansen (både den molekylære konsekvensen av varianten og mulige biologiske prosesser som er involvert) for den eller de kliniske fenotypene.

IDBS muliggjør kritiske oppfølgingsstudier av en genvariant, for eksempel i Kinesin-proteinfamilien (KIF6), som er forbundet med økt risiko for koronar hjertesykdom, samt statinrespons.

IDBS-arbeidsflyter prioriterte litteraturspørsmål fra tilgjengelige data og informerte om oppfølgingsstudier, og sørget dermed for at visse genvarianter ble undersøkt nærmere, noe som ga et betydelig bidrag til den pågående forståelsen og behandlingen av sykdom.