Celera

Galvenie punkti:

• Celera bija mērķis: spēt integrēt un izmantot citu pētījumu datus.
• IDBS kopā ar savu komandu izstrādāja darba plūsmas, lai integrētu, analizētu un vizualizētu gan iekšējos, gan publiski pieejamos biomarķieru datus.
• E-WorkBook savienoja punktus, racionalizējot pētniecību

Izaicinājums

Pēc tam, kad sākotnējos pētījumos tika identificēti interesanti viena nukleotīda polimorfismi (SNP), Celera veiksmīgi veica papildu lielus pētījumus, lai turpmāk apstiprinātu saistību ar slimībām un izstrādātu biomarķieru testus.

Papildus apstiprināšanai zinātnieki noskaidro, vai tajā pašā reģionā ir citi SNP (vai SNP kombinācijas), kas ir spēcīgāk saistīti ar slimības indikāciju, un noskaidro gēnu variantu funkcionālo raksturu.

Lai risinātu šos jautājumus, zinātniekiem ir nepieciešama informācija no daudziem dažādiem kvantitatīviem, kvalitatīviem, tīmekļa un teksta datu avotiem, kas rada sarežģītu datu integrācijas problēmu.

Ja pētnieki paļaujas tikai uz statistisko analīzi, var nepamanīt kritiski svarīgus gēnu variantus, tādējādi izjaucot turpmāko literatūras izpēti un bioloģisko anotāciju un ievērojami aizkavējot pētījumus.

Risinājums

IDBS un Celera ir izveidojušas darba plūsmas, lai integrētu, analizētu un vizualizētu gan publiski pieejamos, gan iekšējos biomarķieru datus, tostarp uz nukleotīdu un proteīnu sekvencēm balstītus filoloģētiskos kokus, transkripcijas un proteomiskos audu profilus, kopīgus promotoru motīvus, līdzregulētu gēnu ekspresiju, GO ontoloģijas un mijiedarbības tīklus.

IDBS darbplūsmas automātiski anotē iespējamos ģenētiskos marķierus no publiskiem datu avotiem un trešo pušu produktiem.

Celera izmanto un pielāgo vairākas darba plūsmas no IDBS CustomerHub, tādējādi gūstot labumu no kopienas pieredzes un samazinot izstrādes laiku.

Pētnieki mijiedarbojas ar datiem, izmantojot intuitīvus un interaktīvus vizualizācijas rīkus.

Rezultāti

IDBS darba plūsmas nodrošināja ātru un pamatīgu sākotnējo ieskatu par funkcionālo saistību (gan varianta molekulārās sekas, gan iespējamie bioloģiskie procesi) ar klīnisko fenotipu(-iem).

IDBS atvieglo gēna varianta, piemēram, kinesīna olbaltumvielu ģimenes (KIF6), kas saistīts ar paaugstinātu koronārās sirds slimības risku, kā arī reakciju uz statīniem, izšķirošos turpmākos pētījumus.

IDBS darbplūsmas prioritizēja literatūras pieprasījumus no pieejamajiem datiem un informēja par turpmākiem pētījumiem, tādējādi nodrošinot, ka konkrēti gēnu varianti tika pētīti tālāk, kas deva būtisku ieguldījumu pašreizējā izpratnē par slimību un ārstēšanā.