Celera

Pagrindiniai punktai:

• "Celera" turėjo tikslą: gebėti integruoti ir naudoti kitų tyrimų duomenis
• IDBS kartu su savo komanda sukūrė darbo eigą, skirtą integruoti, analizuoti ir vizualizuoti tiek vidinius, tiek viešai prieinamus biomarkerių duomenis.
• E-WorkBook sujungė taškus ir supaprastino mokslinius tyrimus

Iššūkis

Pradiniuose tyrimuose nustačiusi įdomių vieno nukleotido polimorfizmų (SNP), "Celera" sėkmingai atliko papildomus didelius tyrimus, kad toliau patvirtintų sąsajas su ligomis ir sukurtų biomarkerių testus.

Be patvirtinimo, mokslininkai aiškinasi, ar tame pačiame regione yra kitų SNP (arba SNP kombinacijų), kurie yra labiau susiję su ligos požymiais, ir aiškinasi funkcinį genų variantų pobūdį.

Šiems klausimams spręsti mokslininkams reikia informacijos iš daugybės įvairių kiekybinių, kokybinių, internetinių ir tekstinių duomenų šaltinių, todėl kyla sudėtingas duomenų integravimo iššūkis.

Kai tyrėjai remiasi tik statistine analize, gali būti nepastebėti svarbiausi genų variantai, o tai trukdo tolesnei literatūros paieškai ir biologinei anotacijai bei gerokai atitolina transliacinius tyrimus.

Sprendimas

IDBS ir "Celera" sukūrė darbo srautus, skirtus viešai prieinamiems ir vidiniams biomarkerių duomenims integruoti, analizuoti ir vizualizuoti, įskaitant nukleotidų ir baltymų seka pagrįstus filogenetinius medžius, transkripcinius ir proteominius audinių profilius, bendrus promotorių motyvus, bendrai reguliuojamą genų raišką, GO ontologijas ir sąveikos tinklus.

IDBS darbo eigos automatiškai anotuoja numanomus genetinius žymenis iš viešų duomenų šaltinių ir trečiųjų šalių produktų.

"Celera" naudoja ir pritaiko kelias IDBS CustomerHub darbo eigas, taip pasinaudodama bendruomenės patirtimi ir sutrumpindama kūrimo laiką.

Tyrėjai sąveikauja su duomenimis naudodami intuityvias ir interaktyvias vizualizavimo priemones.

Rezultatai

IDBS darbo eigos leido greitai ir išsamiai išsiaiškinti funkcinę reikšmę (tiek molekulinę varianto pasekmę, tiek galimus biologinius procesus) klinikiniam (-iams) fenotipui (-ams).

IDBS palengvina labai svarbius tolesnius tyrimus, susijusius su geno variantu, pavyzdžiui, kinezinų šeimos baltymo (KIF6), susijusiu su padidėjusia koronarinės širdies ligos rizika ir reakcija į statinus.

IDBS darbo srautai pagal turimus duomenis nustatė literatūros užklausų prioritetus ir informavo apie tolesnius tyrimus, taip užtikrindami, kad tam tikri genų variantai būtų toliau tiriami, o tai labai prisidėjo prie nuolatinio ligos supratimo ir gydymo.