Celera

요점

• Celera의 목표는 다른 연구 데이터를 통합하고 활용할 수 있도록 하는 것이었습니다.
• IDBS는 팀과 협력하여 내부 및 공개적으로 사용 가능한 바이오마커 데이터를 통합, 분석 및 시각화하는 워크플로우를 만들었습니다.
• E-WorkBook는 점들을 연결하여 연구를 간소화합니다.

도전 과제

초기 연구에서 흥미로운 단일염기다형성(SNP)을 확인한 Celera는 질병 연관성을 추가로 검증하고 바이오마커 테스트를 개발하기 위해 대규모 연구를 추가로 성공적으로 수행했습니다.

과학자들은 검증을 넘어 같은 영역에 질병 징후와 더 강하게 연관된 다른 SNP(또는 SNP 조합)가 있는지 문의하고 유전자 변이의 기능적 특성에 대해 문의합니다.

과학자들은 이러한 질문을 해결하기 위해 다양한 정량적, 정성적, 웹 기반 및 텍스트 데이터 소스의 정보가 필요하며, 이는 복잡한 데이터 통합 문제를 야기합니다.

연구자가 통계 분석에만 의존하면 중요한 유전자 변이를 놓칠 수 있어 후속 문헌 마이닝과 생물학적 주석을 방해하고 번역 연구를 상당히 지연시킬 수 있습니다.

솔루션

IDBS와 Celera는 뉴클레오티드 및 단백질 서열 기반 계통 발생 트리, 전사 및 단백질 조직 프로파일, 공통 프로모터 모티프, 공동 조절 유전자 발현, GO 온톨로지 및 상호작용 네트워크 등 공개적으로 사용 가능한 데이터와 내부 바이오마커 데이터를 통합, 분석 및 시각화하는 워크플로우를 구축했습니다.

IDBS 워크플로는 공개 데이터 소스 및 타사 제품의 추정 유전자 마커에 자동으로 주석을 달 수 있습니다.

셀레라는 IDBS CustomerHub의 여러 워크플로우를 사용하고 조정하여 개발 시간을 단축하면서 커뮤니티의 경험을 활용하고 있습니다.

연구원들은 직관적인 대화형 시각화 도구를 사용하여 데이터와 상호 작용합니다.

결과

IDBS 워크플로는 임상 표현형과의 기능적 관련성(변이의 분자적 결과와 관련된 가능한 생물학적 과정 모두)에 대한 신속하고 철저한 초기 통찰력을 제공했습니다.

IDBS는 관상동맥 심장 질환의 위험 증가 및 스타틴 반응과 관련된 키네신 단백질 계열(KIF6)과 같은 유전자 변이에 대한 중요한 후속 연구를 촉진합니다.

IDBS 워크플로는 사용 가능한 데이터에서 문헌 쿼리의 우선순위를 정하고 후속 연구에 정보를 제공함으로써 특정 유전자 변이를 추가로 조사하여 질병에 대한 지속적인 이해와 치료에 크게 기여했습니다.