セレラ

重要なポイント

• セレラには、他の研究データを統合して活用できるようになるという目標があった。
• IDBSはそのチームと協力して、社内および一般公開されているバイオマーカーデータを統合、分析、可視化するワークフローを作成した。
• E-WorkBookが点と点を結び、研究を効率化

課題

初期の研究で興味深い一塩基多型（SNP）を同定したセレラは、さらに大規模な研究を実施し、疾患との関連を検証し、バイオマーカー検査を開発することに成功した。

科学者たちは、妥当性を確認するだけでなく、同じ領域に（あるいはSNPの組み合わせに）疾患適応とより強く関連する他のSNPが存在するかどうかを調べたり、遺伝子変異の機能的性質を調べたりする。

科学者は、このような疑問を解決するために、多くの多様な定量的、定性的、ウェブベース、テキストベースのデータソースからの情報を必要としており、これが複雑なデータ統合の課題を生み出している。

研究者が統計解析だけに頼っていると、重要な遺伝子変異が見逃される可能性があり、それによってその後の文献マイニングや生物学的アノテーションが阻害され、トランスレーショナルリサーチが大幅に遅れることになる。

解決策

IDBSとCelera社は、塩基配列とタンパク質配列に基づく系統樹、転写とプロテオミクスの組織プロファイル、共通のプロモーターモチーフ、共制御遺伝子発現、GOオントロジー、相互作用ネットワークなど、公開されているバイオマーカーと社内のバイオマーカーの両方のデータを統合、分析、可視化するワークフローを構築した。

IDBSワークフローは、公開データソースやサードパーティ製品から推定遺伝マーカーを自動的にアノテーションする。

セレラはIDBS CustomerHubのいくつかのワークフローを使用し、適応させている。したがって、開発時間を短縮しながら、コミュニティの経験の恩恵を受けている。

研究者は、直感的でインタラクティブな可視化ツールを使ってデータを操作する。

結果

IDBSワークフローは、臨床表現型との機能的関連性（バリアントの分子的帰結と関与する可能性のある生物学的プロセスの両方）について、迅速かつ徹底的な初期洞察を提供した。

IDBSは、例えばキネシンタンパク質ファミリー（KIF6）のような、冠動脈性心疾患のリスク増加やスタチン反応に関連する遺伝子変異の重要な追跡調査を容易にする。

IDBSのワークフローは、利用可能なデータから文献クエリーに優先順位をつけ、フォローアップ研究に情報を提供することで、特定の遺伝子変異がさらに調査されることを保証し、疾患の進行中の理解と治療に大きく貢献した。