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Celera accelera la ricerca sui marcatori genetici con IDBS, aiutando a identificare i biomarcatori delle malattie coronariche. La piattaforma informatica per la ricerca traslazionale di IDBS fornisce un'integrazione, un'analisi e una visualizzazione flessibili e guidate dal flusso di lavoro, accelerando la comprensione scientifica dei dati sui biomarcatori.

Punti chiave:

  • Celera aveva un obiettivo: essere in grado di integrare e utilizzare altri dati di ricerca.
  • IDBS ha lavorato con il suo team per produrre flussi di lavoro per integrare, analizzare e visualizzare i dati dei biomarcatori sia interni che disponibili pubblicamente.
  • E-WorkBook unire i punti, semplificando la ricerca

La sfida

Dopo aver identificato interessanti polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) negli studi iniziali, Celera ha condotto con successo altri studi di grandi dimensioni per convalidare ulteriormente le associazioni tra malattie e sviluppare test per biomarcatori.

Al di là della convalida, gli scienziati si chiedono se ci siano altri SNP nella stessa regione (o combinazioni di SNP) che sono più fortemente associati all'indicazione della malattia e indagano sulla natura funzionale delle varianti geniche.

Per rispondere a queste domande, gli scienziati hanno bisogno di informazioni provenienti da diverse fonti di dati quantitativi, qualitativi, web e testuali, il che crea una complessa sfida di integrazione dei dati.

Quando i ricercatori si affidano esclusivamente all'analisi statistica, possono sfuggire le varianti geniche critiche, vanificando così la successiva estrazione dalla letteratura e l'annotazione biologica e ritardando notevolmente la ricerca traslazionale.

La soluzione

IDBS e Celera hanno costruito flussi di lavoro per integrare, analizzare e visualizzare i dati dei biomarcatori sia pubblici che interni, compresi gli alberi filogenetici basati su sequenze nucleotidiche e proteiche, i profili trascrizionali e proteomici dei tessuti, i motivi comuni dei promotori, l'espressione genica co-regolata, le ontologie GO e le reti di interazione.

I flussi di lavoro IDBS annotano automaticamente i marcatori genetici putativi da fonti di dati pubblici e prodotti di terze parti.

Celera sta utilizzando e adattando diversi flussi di lavoro dell'IDBS CustomerHub, beneficiando così dell'esperienza della comunità e riducendo i tempi di sviluppo.

I ricercatori interagiscono con i dati utilizzando strumenti di visualizzazione intuitivi e interattivi.

I risultati

I flussi di lavoro IDBS hanno fornito una rapida e approfondita comprensione iniziale della rilevanza funzionale (sia della conseguenza molecolare della variante che dei possibili processi biologici coinvolti) del fenotipo clinico.

L'IDBS facilita gli studi di follow-up critici di una variante genica, ad esempio della famiglia della proteina Kinesina (KIF6), associata a un aumento del rischio di malattia coronarica e alla risposta alle statine.

I flussi di lavoro IDBS hanno dato priorità alle ricerche in letteratura a partire dai dati disponibili e hanno informato gli studi di follow-up, assicurando così che alcune varianti geniche venissero ulteriormente studiate, contribuendo in modo significativo alla comprensione e al trattamento della malattia.

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