Blog IDBS | 26 settembre 2014

Portare la genomica al letto del paziente

Con il giusto tempo, la giusta analisi dei dati e la giusta competenza, portare la genomica al letto del malato può diventare realtà. L'ambizione e la visione ci sono, ma ci sono ancora grandi sfide da affrontare. Cosa deve succedere nella medicina genomica perché i casi eccezionali diventino la norma?

Dati, dati, dati

La condivisione delle informazioni deve essere guidata dalla politica organizzativa. È giunto il momento di abbandonare un panorama disordinato di dati per passare alla raccolta e alla condivisione diffusa di dati clinici standardizzati e di buona qualità. È inoltre necessaria un'analisi più solida e accessibile nel contesto della malattia. Sarà fondamentale colmare il divario tra le informazioni generate dalle tecnologie di sequenziamento ad alto rendimento e la ricchezza di informazioni disponibili sulle malattie.

Nuova diagnostica

Le aziende diagnostiche e i laboratori Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) utilizzeranno sempre più spesso i dati high throughput per progettare nuovi prodotti diagnostici. Celera - una consociata di Quest Diagnostics, ad esempio, sta implementando una piattaforma che consente l'analisi del sequenziamento profondo. Ciò le consentirà di sviluppare nuove terapie significative per migliorare la salute umana.

Collaborazione pubblico-privato

Iniziative come eTRIKS contribuirà alla standardizzazione della ricerca. Gli standard devono essere utilizzati per supportare una ricerca riproducibile, che a sua volta può convalidare uno studio nel contesto di un altro. I ricercatori dovrebbero anche cercare di standardizzare il modo in cui i campioni vengono raccolti e trattati. Ciò contribuirà a ridurre la quantità di variazioni sperimentali.

Potenza prospettica

Un recente studio di Accenture blog ha evidenziato come dati standardizzati e accessibili potrebbero portare a una nuova era di medicina personalizzata e a migliori risultati per i pazienti. Un nuovo programma in Quebec metterà in pratica questo concetto, raccogliendo informazioni su pazienti affetti da diversi tipi di cancro e creando una grande biobanca. Gestito dal Centro oncologico Segal del Jewish General Hospital, il programma consentirà di indirizzare i trattamenti verso proteine specifiche e di migliorare i risultati dei pazienti.

Per quanto riguarda la gestione, l'analisi e l'azione dei dati omici, siamo sulla strada giusta. È fondamentale mettere i dati necessari a disposizione delle persone giuste al momento giusto. La pratica clinica deve orientarsi verso studi longitudinali che forniscano ai futuri ricercatori un patrimonio di dati e campioni clinici solidi. Coloro che collaborano in modo più efficace con i pazienti, la tecnologia e le autorità di regolamentazione saranno i veri artefici del successo della genomica in clinica.

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