Celera

Poin-poin penting:

• Celera memiliki tujuan: untuk dapat mengintegrasikan dan memanfaatkan data penelitian lainnya
• IDBS bekerja sama dengan timnya untuk menghasilkan alur kerja untuk mengintegrasikan, menganalisis, dan memvisualisasikan data biomarker internal dan data biomarker yang tersedia untuk umum
• E-WorkBook menghubungkan titik-titik, merampingkan penelitian

Tantangannya

Setelah mengidentifikasi polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang menarik pada penelitian awal, Celera berhasil melakukan penelitian besar tambahan untuk memvalidasi lebih lanjut asosiasi penyakit dan mengembangkan tes biomarker.

Selain validasi, para ilmuwan menanyakan apakah ada SNP lain di wilayah yang sama (atau kombinasi SNP) yang lebih kuat terkait dengan indikasi penyakit dan menanyakan tentang sifat fungsional varian gen.

Para ilmuwan membutuhkan informasi dari berbagai sumber data kuantitatif, kualitatif, berbasis web, dan tekstual untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan ini, yang menciptakan tantangan integrasi data yang kompleks.

Ketika para peneliti hanya mengandalkan analisis statistik, varian gen yang penting dapat terlewatkan, sehingga menggagalkan pencarian literatur dan anotasi biologis selanjutnya dan secara signifikan menunda penelitian translasi.

Solusinya

IDBS dan Celera telah membangun alur kerja untuk mengintegrasikan, menganalisis, dan memvisualisasikan data biomarker yang tersedia untuk umum dan data biomarker internal, termasuk pohon filogenetik berbasis sekuens nukleotida dan protein, profil jaringan transkripsional dan proteomik, motif promotor umum, ekspresi gen yang diatur bersama, ontologi GO, dan jaringan interaksi.

Alur kerja IDBS secara otomatis membuat anotasi penanda genetik yang diduga dari sumber data publik dan produk pihak ketiga.

Celera menggunakan dan mengadaptasi beberapa alur kerja dari IDBS CustomerHub, sehingga mendapatkan manfaat dari pengalaman komunitas sekaligus mengurangi waktu pengembangan.

Para peneliti berinteraksi dengan data menggunakan alat visualisasi yang intuitif dan interaktif.

Hasilnya

Alur kerja IDBS memberikan wawasan awal yang cepat dan menyeluruh tentang relevansi fungsional (baik konsekuensi molekuler dari varian dan kemungkinan proses biologis yang terlibat) terhadap fenotipe klinis.

IDBS memfasilitasi studi tindak lanjut yang penting dari varian gen, misalnya, keluarga protein Kinesin (KIF6) yang terkait dengan peningkatan risiko penyakit jantung koroner, serta respons terhadap statin.

Alur kerja IDBS memprioritaskan permintaan literatur dari data yang tersedia dan menginformasikan studi lanjutan, sehingga memastikan bahwa varian gen tertentu diselidiki lebih lanjut, yang memberikan kontribusi signifikan terhadap pemahaman dan pengobatan penyakit yang sedang berlangsung.