Celera

Kulcspontok:

• A Celera célja az volt, hogy képes legyen más kutatási adatokat integrálni és felhasználni.
• Az IDBS a csapatával együtt munkafolyamatokat készített a belső és a nyilvánosan elérhető biomarker adatok integrálására, elemzésére és vizualizálására.
• E-WorkBook összekapcsolta a pontokat, ésszerűsítve a kutatást

A kihívás

Miután a kezdeti vizsgálatok során érdekes egynukleotid-polimorfizmusokat (SNP-ket) azonosítottak, a Celera sikeresen végzett további nagy vizsgálatokat a betegségekkel való összefüggések további validálása és a biomarker-tesztek kifejlesztése érdekében.

A validáláson túl a tudósok megkérdezik, hogy vannak-e más SNP-k ugyanabban a régióban (vagy SNP-kombinációk), amelyek erősebben társulnak a betegség indikációjával, és a génváltozatok funkcionális jellegére is rákérdeznek.

A tudósoknak számos különböző mennyiségi, minőségi, webes és szöveges adatforrásból származó információra van szükségük e kérdések megválaszolásához, ami összetett adatintegrációs kihívást jelent.

Ha a kutatók kizárólag a statisztikai elemzésre támaszkodnak, a kritikus génváltozatok kimaradhatnak, ami aláássa a későbbi irodalmi bányászatot és biológiai annotációt, és jelentősen késlelteti a transzlációs kutatást.

A megoldás

Az IDBS és a Celera munkafolyamatokat hozott létre a nyilvánosan elérhető és belső biomarker adatok integrálására, elemzésére és vizualizálására, beleértve a nukleotid- és fehérjeszekvencia-alapú filogenetikai fákat, transzkripciós és proteomikai szöveti profilokat, közös promóter-motívumokat, együtt szabályozott génexpressziót, GO ontológiákat és interakciós hálózatokat.

Az IDBS munkafolyamatok automatikusan annotálják a feltételezett genetikai markereket a nyilvános adatforrásokból és harmadik féltől származó termékekből.

A Celera az IDBS CustomerHub számos munkafolyamatát használja és adaptálja, így kihasználva a közösség tapasztalatait, miközben csökkenti a fejlesztési időt.

A kutatók intuitív és interaktív vizualizációs eszközökkel lépnek kapcsolatba az adatokkal.

Az eredmények

Az IDBS munkafolyamatok gyors és alapos kezdeti betekintést nyújtottak a klinikai fenotípus(ok) funkcionális jelentőségébe (mind a variáns molekuláris következménye, mind a lehetséges biológiai folyamatok).

Az IDBS megkönnyíti egy génváltozat, például a kinozin fehérjecsalád (KIF6) fokozott szívkoszorúér-betegség kockázatával, valamint a sztatinra adott válasszal összefüggő kritikus nyomon követési vizsgálatát.

Az IDBS munkafolyamatok a rendelkezésre álló adatok alapján rangsorolták az irodalmi lekérdezéseket, és tájékoztatták a nyomonkövetési tanulmányokat, így biztosítva, hogy bizonyos génváltozatok további vizsgálatára kerüljön sor, ami jelentősen hozzájárult a betegség folyamatos megértéséhez és kezeléséhez.