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Celera accélère la recherche sur les marqueurs génétiques avec IDBS, en aidant à identifier les biomarqueurs des maladies coronariennes. La plateforme informatique de recherche translationnelle d'IDBS permet une intégration, une analyse et une visualisation flexibles et axées sur le flux de travail, ce qui accélère la compréhension scientifique des données relatives aux biomarqueurs.

Points clés :

  • Celera avait un objectif : être en mesure d'intégrer et d'utiliser d'autres données de recherche.
  • L'IDBS a travaillé avec son équipe pour produire des flux de travail permettant d'intégrer, d'analyser et de visualiser les données de biomarqueurs internes et publiques.
  • E-WorkBook a relié les points, en rationalisant la recherche

Le défi

Après avoir identifié des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) intéressants dans les études initiales, Celera a mené avec succès d'autres études de grande envergure pour valider davantage les associations de maladies et développer des tests de biomarqueurs.

Au-delà de la validation, les scientifiques cherchent à savoir s'il existe d'autres SNP dans la même région (ou des combinaisons de SNP) qui sont plus fortement associés à l'indication de la maladie et s'interrogent sur la nature fonctionnelle des variantes génétiques.

Pour répondre à ces questions, les scientifiques ont besoin d'informations provenant de nombreuses sources de données quantitatives, qualitatives, textuelles et basées sur le web, ce qui crée un défi complexe en matière d'intégration des données.

Lorsque les chercheurs s'appuient uniquement sur l'analyse statistique, des variantes génétiques critiques peuvent passer inaperçues, ce qui nuit à l'exploration ultérieure de la littérature et à l'annotation biologique et retarde considérablement la recherche translationnelle.

La solution

IDBS et Celera ont mis au point des flux de travail pour intégrer, analyser et visualiser les données de biomarqueurs internes et accessibles au public, y compris les arbres phylogénétiques basés sur les séquences de nucléotides et de protéines, les profils transcriptionnels et protéomiques des tissus, les motifs promoteurs communs, l'expression génique corégulée, les ontologies GO et les réseaux d'interaction.

Les flux de travail IDBS annotent automatiquement les marqueurs génétiques putatifs à partir de sources de données publiques et de produits tiers.

Celera utilise et adapte plusieurs flux de travail de l'IDBS CustomerHub, bénéficiant ainsi de l'expérience de la communauté tout en réduisant les temps de développement.

Les chercheurs interagissent avec les données à l'aide d'outils de visualisation intuitifs et interactifs.

Les résultats

Les flux de travail de l'IDBS ont permis d'obtenir rapidement des informations initiales approfondies sur la pertinence fonctionnelle (à la fois la conséquence moléculaire du variant et les processus biologiques possibles impliqués) pour le(s) phénotype(s) clinique(s).

L'IDBS facilite les études de suivi critiques d'une variante génétique, par exemple, la famille de protéines Kinesin (KIF6) associée à un risque accru de maladie coronarienne, ainsi qu'à la réponse aux statines.

Les flux de travail de l'IDBS ont hiérarchisé les requêtes bibliographiques à partir des données disponibles et ont informé les études de suivi, garantissant ainsi que certains variants de gènes ont été étudiés plus avant, ce qui a contribué de manière significative à la compréhension et au traitement de la maladie.

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