Celera

Tärkeimmät kohdat:

• Celeralla oli tavoite: pystyä integroimaan ja hyödyntämään muita tutkimustietoja.
• IDBS tuotti tiiminsä kanssa työnkulkuja, joiden avulla voidaan integroida, analysoida ja visualisoida sekä sisäistä että julkisesti saatavilla olevaa biomarkkeridataa.
• E-WorkBook yhdisti pisteet ja virtaviivaisti tutkimusta.

Haaste

Kun Celera oli tunnistanut mielenkiintoisia yksittäisten nukleotidien polymorfismeja (SNP) ensimmäisissä tutkimuksissa, se toteutti menestyksekkäästi laajoja lisätutkimuksia tautiyhteyksien validoimiseksi ja biomarkkeritestien kehittämiseksi.

Validoinnin lisäksi tutkijat tiedustelevat, onko samalla alueella (tai SNP-yhdistelmillä) muita SNP:itä, jotka liittyvät voimakkaammin tautiin, ja tutkivat geenivarianttien toiminnallista luonnetta.

Tutkijat tarvitsevat näihin kysymyksiin vastaamiseen tietoa monista erilaisista kvantitatiivisista, kvalitatiivisista, verkkopohjaisista ja tekstimuotoisista tietolähteistä, mikä luo monimutkaisen tiedon integrointihaasteen.

Kun tutkijat luottavat pelkästään tilastolliseen analyysiin, kriittiset geenivariantit voivat jäädä huomaamatta, mikä heikentää myöhempää kirjallisuuden louhintaa ja biologista annotaatiota ja viivästyttää merkittävästi translaatiotutkimusta.

Ratkaisu

IDBS ja Celera ovat kehittäneet työnkulkuja, joiden avulla voidaan integroida, analysoida ja visualisoida sekä julkisesti saatavilla olevia että sisäisiä biomarkkeritietoja, kuten nukleotidi- ja proteiinisekvensseihin perustuvia fylogeneettisiä puita, transkriptionaalisia ja proteomisia kudosprofiileja, yhteisiä promoottorimotiiveja, yhteissäädeltyä geeniekspressiota, GO-ontologioita ja vuorovaikutusverkkoja.

IDBS-työnkulut merkitsevät automaattisesti annotatiivisia geneettisiä markkereita julkisista tietolähteistä ja kolmansien osapuolten tuotteista.

Celera käyttää ja mukauttaa useita IDBS CustomerHubin työnkulkuja ja hyötyy näin yhteisön kokemuksesta ja lyhentää samalla kehitysaikoja.

Tutkijat ovat vuorovaikutuksessa tietojen kanssa intuitiivisten ja interaktiivisten visualisointityökalujen avulla.

Tulokset

IDBS-työnkulkujen avulla saatiin nopeasti ja perusteellisesti alustava käsitys muunnoksen toiminnallisesta merkityksestä (sekä muunnoksen molekyylitason seurauksista että siihen mahdollisesti liittyvistä biologisista prosesseista) kliiniselle fenotyypille (fenotyypeille).

IDBS helpottaa kriittisiä seurantatutkimuksia geenimuunnoksesta, esimerkiksi kinesiiniproteiiniperheen (KIF6) geenimuunnoksesta, joka liittyy lisääntyneeseen sepelvaltimotaudin riskiin ja statiinivasteeseen.

IDBS-työnkulut priorisoivat kirjallisuuskyselyjä saatavilla olevista tiedoista ja antoivat tietoa seurantatutkimuksista, mikä varmisti, että tiettyjä geenivariantteja tutkittiin tarkemmin, mikä edisti merkittävästi sairauksien jatkuvaa ymmärtämistä ja hoitoa.