Celera

Põhipunktid:

• Celeral oli eesmärk: olla võimeline integreerima ja kasutama teisi teadusandmeid
• IDBS töötas koos oma meeskonnaga töövoogude loomiseks, et integreerida, analüüsida ja visualiseerida nii sisemisi kui ka avalikult kättesaadavaid biomarkerite andmeid.
• E-WorkBook ühendas punkte, ühtlustades teadusuuringuid

Väljakutse

Olles esialgsetes uuringutes tuvastanud huvipakkuvaid ühe nukleotiidi polümorfisme (SNP), viis Celera edukalt läbi täiendavaid suuri uuringuid, et täiendavalt valideerida haiguste seoseid ja arendada biomarkerite teste.

Lisaks valideerimisele uurivad teadlased, kas samas piirkonnas on teisi SNPsid (või SNPde kombinatsioone), mis on tugevamalt seotud haiguse näidustusega, ning uurivad geenivariantide funktsionaalset olemust.

Teadlased vajavad nende küsimuste lahendamiseks teavet paljudest erinevatest kvantitatiivsetest, kvalitatiivsetest, veebipõhistest ja tekstipõhistest andmeallikatest, mis tekitab keerulise andmeintegratsiooni väljakutse.

Kui teadlased tuginevad üksnes statistilisele analüüsile, võivad kriitilised geenivariandid jääda tähelepanuta, kahjustades sellega hilisemat kirjanduse kaevandamist ja bioloogilist annotatsiooni ning lükates oluliselt edasi translatiivseid uuringuid.

Lahendus

IDBS ja Celera on loonud töövooge, et integreerida, analüüsida ja visualiseerida nii avalikult kättesaadavaid kui ka sisemisi biomarkerite andmeid, sealhulgas nukleotiidide ja valkude järjestusel põhinevaid fülogeneetilisi puid, transkriptsiooni- ja proteoomilisi koeprofiile, ühiseid promootormotiive, kaasreguleeritud geeniekspressiooni, GO ontoloogiaid ja interaktsioonivõrgustikke.

IDBSi töövoogude abil annoteeritakse automaatselt avalike andmeallikate ja kolmandate isikute toodete oletatavad geneetilised markerid.

Celera kasutab ja kohandab mitmeid IDBS CustomerHubi töövooge, kasutades seega ära kogukonna kogemusi ja vähendades samal ajal arendusajaid.

Teadlased suhtlevad andmetega intuitiivsete ja interaktiivsete visualiseerimisvahendite abil.

Tulemused

IDBSi tööprotsessid andsid kiire ja põhjaliku esialgse ülevaate funktsionaalsest tähtsusest (nii variandi molekulaarsest tagajärjest kui ka võimalikest bioloogilistest protsessidest) kliinilise(te) fenotüübi(de)ga.

IDBS hõlbustab kriitilisi järeluuringuid geenivariandi, näiteks kinesiini valgu perekonna (KIF6), mis on seotud südame isheemiatõve suurenenud riskiga, samuti statiinide vastusega.

IDBSi töövoorud seadsid olemasolevatest andmetest tehtud kirjanduspäringud prioriteediks ja teavitasid järeluuringuid, tagades seega, et teatavaid geenivariante uuriti edasi, mis andis olulise panuse haiguse jätkuvasse mõistmisse ja ravimisse.