Celera
Celera acelera la investigación de marcadores genéticos con IDBS, ayudando a identificar biomarcadores de enfermedades coronarias. La plataforma informática de investigación traslacional de IDBS ofrece integración, análisis y visualización flexibles y basados en flujos de trabajo, lo que acelera la comprensión científica de los datos de biomarcadores.
Puntos clave:
- Celera tenía un objetivo: poder integrar y utilizar otros datos de investigación
- IDBS trabajó con su equipo para producir flujos de trabajo que permitieran integrar, analizar y visualizar datos de biomarcadores tanto internos como de acceso público
- E-WorkBook conectó los puntos, agilizando la investigación
El reto
Tras identificar interesantes polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los estudios iniciales, Celera llevó a cabo con éxito otros grandes estudios para seguir validando las asociaciones con enfermedades y desarrollar pruebas de biomarcadores.
Más allá de la validación, los científicos indagan si hay otros SNP en la misma región (o combinaciones de SNP) que estén más fuertemente asociados con la indicación de la enfermedad e indagan sobre la naturaleza funcional de las variantes genéticas.
Para responder a estas preguntas, los científicos necesitan información de muy diversas fuentes de datos cuantitativos, cualitativos, textuales y basados en la web, lo que plantea un complejo reto de integración de datos.
Cuando los investigadores se basan únicamente en el análisis estadístico, pueden pasar por alto variantes genéticas críticas, lo que subvierte la posterior búsqueda bibliográfica y la anotación biológica y retrasa considerablemente la investigación traslacional.
La solución
IDBS y Celera han creado flujos de trabajo para integrar, analizar y visualizar datos de biomarcadores tanto públicos como internos, incluidos árboles filogenéticos basados en secuencias de nucleótidos y proteínas, perfiles transcripcionales y proteómicos de tejidos, motivos promotores comunes, expresión génica corregulada, ontologías GO y redes de interacción.
Los flujos de trabajo IDBS anotan automáticamente marcadores genéticos putativos a partir de fuentes de datos públicas y productos de terceros.
Celera está utilizando y adaptando varios flujos de trabajo del CustomerHub de IDBS, beneficiándose así de la experiencia de la comunidad y reduciendo al mismo tiempo los tiempos de desarrollo.
Los investigadores interactúan con los datos mediante herramientas de visualización intuitivas e interactivas.
Los resultados
Los flujos de trabajo IDBS proporcionaron información inicial rápida y exhaustiva sobre la relevancia funcional (tanto la consecuencia molecular de la variante como los posibles procesos biológicos implicados) para el fenotipo o fenotipos clínicos.
IDBS facilita los estudios de seguimiento crítico de una variante genética, por ejemplo, de la familia de proteínas Kinesina (KIF6), asociada a un mayor riesgo de cardiopatía coronaria, así como a la respuesta a las estatinas.
Los flujos de trabajo de IDBS priorizaron las consultas bibliográficas a partir de los datos disponibles e informaron de los estudios de seguimiento, garantizando así que se siguieran investigando determinadas variantes genéticas, lo que supuso una contribución significativa a la comprensión y el tratamiento actuales de la enfermedad.
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