Celera

Βασικά σημεία:

• Η Celera είχε έναν στόχο: να είναι σε θέση να ενσωματώσει και να χρησιμοποιήσει άλλα ερευνητικά δεδομένα
• Η IDBS συνεργάστηκε με την ομάδα της για την παραγωγή ροών εργασίας για την ενσωμάτωση, ανάλυση και οπτικοποίηση τόσο εσωτερικών όσο και δημοσίως διαθέσιμων δεδομένων βιοδεικτών.
• Το E-WorkBook συνέδεσε τις τελείες, εξορθολογίζοντας την έρευνα

Η πρόκληση

Έχοντας εντοπίσει ενδιαφέροντες πολυμορφισμούς μονού νουκλεοτιδίου (SNPs) σε αρχικές μελέτες, η Celera πραγματοποίησε με επιτυχία πρόσθετες μεγάλες μελέτες για την περαιτέρω επικύρωση των συσχετίσεων νόσου και την ανάπτυξη δοκιμών βιοδεικτών.

Πέρα από την επικύρωση, οι επιστήμονες διερευνούν εάν υπάρχουν άλλα SNP στην ίδια περιοχή (ή συνδυασμοί SNP) που σχετίζονται πιο έντονα με την ένδειξη της νόσου και διερευνούν τη λειτουργική φύση των γονιδιακών παραλλαγών.

Οι επιστήμονες χρειάζονται πληροφορίες από πολλές διαφορετικές πηγές ποσοτικών, ποιοτικών, διαδικτυακών και κειμενικών δεδομένων για να απαντήσουν σε αυτά τα ερωτήματα, γεγονός που δημιουργεί μια σύνθετη πρόκληση ολοκλήρωσης δεδομένων.

Όταν οι ερευνητές βασίζονται αποκλειστικά στη στατιστική ανάλυση, κρίσιμες γονιδιακές παραλλαγές μπορεί να παραλείπονται, υπονομεύοντας έτσι την επακόλουθη εξόρυξη βιβλιογραφίας και τον βιολογικό σχολιασμό και καθυστερώντας σημαντικά τη μεταφραστική έρευνα.

Η λύση

Η IDBS και η Celera έχουν κατασκευάσει ροές εργασίας για την ενσωμάτωση, την ανάλυση και την οπτικοποίηση τόσο των δημόσια διαθέσιμων όσο και των εσωτερικών δεδομένων βιοδεικτών, συμπεριλαμβανομένων των φυλογενετικών δέντρων με βάση τη νουκλεοτιδική και πρωτεϊνική αλληλουχία, των μεταγραφικών και πρωτεωμικών προφίλ ιστών, των κοινών μοτίβων υποκινητών, της συν-ρυθμιζόμενης γονιδιακής έκφρασης, των οντολογιών GO και των δικτύων αλληλεπίδρασης.

Οι ροές εργασίας IDBS σχολιάζουν αυτόματα υποθετικούς γενετικούς δείκτες από δημόσιες πηγές δεδομένων και προϊόντα τρίτων.

Η Celera χρησιμοποιεί και προσαρμόζει αρκετές ροές εργασίας από το IDBS CustomerHub, επωφελούμενη έτσι από την εμπειρία της κοινότητας και μειώνοντας παράλληλα τους χρόνους ανάπτυξης.

Οι ερευνητές αλληλεπιδρούν με τα δεδομένα χρησιμοποιώντας διαισθητικά και διαδραστικά εργαλεία οπτικοποίησης.

Τα αποτελέσματα

Οι ροές εργασίας IDBS παρείχαν γρήγορες και λεπτομερείς αρχικές γνώσεις σχετικά με τη λειτουργική συνάφεια (τόσο τη μοριακή συνέπεια της παραλλαγής όσο και τις πιθανές βιολογικές διεργασίες που εμπλέκονται) με τον κλινικό φαινότυπο (ή τους κλινικούς φαινότυπους).

Το IDBS διευκολύνει τις κρίσιμες μελέτες παρακολούθησης μιας γονιδιακής παραλλαγής, για παράδειγμα της οικογένειας πρωτεϊνών κινεζίνης (KIF6) που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου, καθώς και με την ανταπόκριση στη στατίνη.

Οι ροές εργασίας IDBS ιεράρχησαν τα βιβλιογραφικά ερωτήματα από τα διαθέσιμα δεδομένα και ενημέρωσαν για τις μελέτες παρακολούθησης, διασφαλίζοντας έτσι ότι ορισμένες γονιδιακές παραλλαγές διερευνήθηκαν περαιτέρω, γεγονός που συνέβαλε σημαντικά στη συνεχιζόμενη κατανόηση και θεραπεία της νόσου.