Erfolgsgeschichten von Kundencelera
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Celera

Celera beschleunigt die Erforschung genetischer Marker mit IDBS und hilft bei der Identifizierung von Biomarkern für koronare Herzkrankheiten. Die IDBS-Plattform für translationale Forschungsinformatik bietet eine flexible, workflowgesteuerte Integration, Analyse und Visualisierung, die das wissenschaftliche Verständnis von Biomarker-Daten beschleunigt.

Wichtige Punkte:

  • Celera hatte ein Ziel: andere Forschungsdaten integrieren und nutzen zu können
  • IDBS arbeitete mit seinem Team an der Erstellung von Arbeitsabläufen zur Integration, Analyse und Visualisierung sowohl interner als auch öffentlich verfügbarer Biomarkerdaten
  • E-WorkBook Verknüpfung der Punkte, Straffung der Forschung

Die Herausforderung

Nach der Identifizierung interessanter Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) in ersten Studien führte Celera erfolgreich weitere große Studien durch, um Krankheitsassoziationen weiter zu validieren und Biomarker-Tests zu entwickeln.

Über die Validierung hinaus erkundigen sich die Wissenschaftler, ob es andere SNPs in derselben Region (oder SNP-Kombinationen) gibt, die stärker mit der Krankheitsindikation assoziiert sind, und fragen nach dem funktionellen Charakter der Genvarianten.

Zur Beantwortung dieser Fragen benötigen die Wissenschaftler Informationen aus vielen verschiedenen quantitativen, qualitativen, webbasierten und textlichen Datenquellen, was eine komplexe Herausforderung für die Datenintegration darstellt.

Wenn sich Forscher ausschließlich auf statistische Analysen verlassen, können kritische Genvarianten übersehen werden, wodurch die anschließende Literatursuche und biologische Annotation unterlaufen und die translationale Forschung erheblich verzögert wird.

Die Lösung

IDBS und Celera haben Arbeitsabläufe entwickelt, um sowohl öffentlich zugängliche als auch interne Biomarkerdaten zu integrieren, zu analysieren und zu visualisieren, einschließlich Nukleotid- und Proteinsequenz-basierter phylogenetischer Bäume, transkriptioneller und proteomischer Gewebeprofile, gemeinsamer Promotormotive, koregulierter Genexpression, GO-Ontologien und Interaktionsnetzwerke.

IDBS-Workflows annotieren automatisch mutmaßliche genetische Marker aus öffentlichen Datenquellen und Produkten von Drittanbietern.

Celera nutzt und adaptiert mehrere Workflows aus dem IDBS CustomerHub und profitiert so von der Erfahrung der Community bei gleichzeitiger Reduzierung der Entwicklungszeiten.

Forscher interagieren mit Daten mithilfe intuitiver und interaktiver Visualisierungswerkzeuge.

Die Ergebnisse

Die IDBS-Workflows ermöglichten schnelle und gründliche erste Einblicke in die funktionelle Relevanz (sowohl die molekulare Konsequenz der Variante als auch mögliche biologische Prozesse) für den/die klinischen Phänotyp(en).

IDBS erleichtert die kritischen Follow-up-Studien einer Genvariante, z. B. der Kinesin-Proteinfamilie (KIF6), die mit einem erhöhten Risiko für koronare Herzkrankheiten sowie mit dem Ansprechen auf Statine in Verbindung gebracht wird.

IDBS-Workflows priorisierten Literaturabfragen aus den verfügbaren Daten und informierten über Folgestudien, wodurch sichergestellt wurde, dass bestimmte Genvarianten weiter untersucht wurden, was einen wesentlichen Beitrag zum Verständnis und zur Behandlung von Krankheiten leistete.

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