Celera

Vigtige punkter:

• Celera havde et mål: at være i stand til at integrere og udnytte andre forskningsdata
• IDBS arbejdede sammen med sit team om at producere workflows til at integrere, analysere og visualisere både interne og offentligt tilgængelige biomarkørdata.
• E-WorkBook forbandt punkterne og strømlinede forskningen

Udfordringen

Efter at have identificeret interessante enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er) i de første undersøgelser gennemførte Celera med succes yderligere store undersøgelser for yderligere at validere sygdomsassociationer og udvikle biomarkørtest.

Ud over validering undersøger forskerne, om der er andre SNP'er i samme region (eller SNP-kombinationer), som er stærkere forbundet med sygdomsindikationen, og de undersøger genvarianternes funktionelle karakter.

Forskere har brug for information fra mange forskellige kvantitative, kvalitative, webbaserede og tekstuelle datakilder for at besvare disse spørgsmål, hvilket skaber en kompleks dataintegrationsudfordring.

Når forskere udelukkende forlader sig på statistisk analyse, kan de overse kritiske genvarianter, hvilket underminerer efterfølgende litteraturudvinding og biologisk annotation og forsinker den translationelle forskning betydeligt.

Løsningen

IDBS og Celera har konstrueret workflows til at integrere, analysere og visualisere både offentligt tilgængelige og interne biomarkørdata, herunder nukleotid- og proteinsekvensbaserede fylogenetiske træer, transkriptionelle og proteomiske vævsprofiler, fælles promotormotiver, samreguleret genekspression, GO-ontologier og interaktionsnetværk.

IDBS-workflows kommenterer automatisk formodede genetiske markører fra offentlige datakilder og tredjepartsprodukter.

Celera bruger og tilpasser flere workflows fra IDBS CustomerHub og drager dermed fordel af fællesskabets erfaring, samtidig med at udviklingstiden reduceres.

Forskere interagerer med data ved hjælp af intuitive og interaktive visualiseringsværktøjer.

Resultaterne

IDBS-workflows gav hurtig og grundig indledende indsigt i den funktionelle relevans (både molekylær konsekvens af varianten og mulige biologiske processer involveret) for de(n) kliniske fænotype(r).

IDBS letter de kritiske opfølgningsstudier af en genvariant, for eksempel Kinesin-proteinfamilien (KIF6), der er forbundet med øget risiko for koronar hjertesygdom samt statinrespons.

IDBS-workflows prioriterede litteraturforespørgsler ud fra tilgængelige data og informerede om opfølgningsundersøgelser, hvilket sikrede, at visse genvarianter blev undersøgt yderligere, hvilket bidrog væsentligt til den igangværende forståelse og behandling af sygdomme.