Celera

Klíčové body:

• Celera měla cíl: být schopna integrovat a využívat další výzkumná data.
• IDBS spolupracovala se svým týmem na vytvoření pracovních postupů pro integraci, analýzu a vizualizaci interních i veřejně dostupných dat biomarkerů.
• E-WorkBook spojil body a zefektivnil výzkum

Výzva

Po identifikaci zajímavých jednonukleotidových polymorfismů (SNP) v počátečních studiích společnost Celera úspěšně provedla další rozsáhlé studie s cílem dále ověřit souvislosti s nemocemi a vyvinout biomarkerové testy.

Kromě validace se vědci zajímají o to, zda ve stejné oblasti neexistují další SNP (nebo kombinace SNP), které jsou silněji spojeny s indikací onemocnění, a zjišťují funkční povahu genových variant.

Vědci potřebují k řešení těchto otázek informace z mnoha různých kvantitativních, kvalitativních, webových a textových zdrojů dat, což vytváří komplexní výzvu pro integraci dat.

Pokud se výzkumní pracovníci spoléhají pouze na statistickou analýzu, může dojít k přehlédnutí kritických variant genů, což znemožňuje následné vyhledávání v literatuře a biologickou anotaci a výrazně zpožďuje translační výzkum.

Řešení

Společnosti IDBS a Celera vytvořily pracovní postupy pro integraci, analýzu a vizualizaci veřejně dostupných i interních dat biomarkerů, včetně fylogenetických stromů založených na nukleotidových a proteinových sekvencích, transkripčních a proteomických profilů tkání, společných promotorových motivů, společně regulované genové exprese, GO ontologií a interakčních sítí.

Pracovní postupy IDBS automaticky anotují předpokládané genetické markery z veřejných zdrojů dat a produktů třetích stran.

Celera využívá a přizpůsobuje několik pracovních postupů z IDBS CustomerHub, čímž využívá zkušeností komunity a zároveň zkracuje dobu vývoje.

Výzkumníci pracují s daty pomocí intuitivních a interaktivních vizualizačních nástrojů.

Výsledky

Pracovní postupy IDBS umožnily rychlý a důkladný prvotní náhled na funkční význam (jak molekulární důsledek varianty, tak možné biologické procesy) pro klinický fenotyp (fenotypy).

IDBS usnadňuje kritické studie sledování varianty genu, například proteinu rodiny kinezinů (KIF6), spojeného se zvýšeným rizikem ischemické choroby srdeční a také s reakcí na statiny.

Pracovní postupy IDBS upřednostňovaly dotazy na literaturu z dostupných údajů a informovaly o následných studiích, čímž zajistily, že určité varianty genů byly dále zkoumány, což významně přispělo k současnému pochopení a léčbě onemocnění.