سيليرا

النقاط الرئيسية:

• كان هدف سيليرا: أن تكون قادرة على دمج بيانات الأبحاث الأخرى والاستفادة منها
• عملت IDBS مع فريقها على إنتاج تدفقات عمل لدمج بيانات المؤشرات الحيوية الداخلية والمتاحة للجمهور وتحليلها وتصورها
• E-WorkBook ربط النقاط، وتبسيط البحث

التحدي

بعد تحديد تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) المثيرة للاهتمام في الدراسات الأولية، أجرت سيليرا بنجاح دراسات إضافية كبيرة للتحقق من صحة الارتباطات المرضية وتطوير اختبارات المؤشرات الحيوية.

وبالإضافة إلى التحقق من الصحة، يستفسر العلماء عما إذا كانت هناك متغيرات أخرى من تعدد الأشكال في نفس المنطقة (أو مجموعات من تعدد الأشكال) ترتبط بشكل أقوى بمؤشر المرض، ويستفسرون عن الطبيعة الوظيفية للمتغيرات الجينية.

ويحتاج العلماء إلى معلومات من العديد من مصادر البيانات الكمية والنوعية والويب ومصادر البيانات النصية المتنوعة لمعالجة هذه الأسئلة، مما يخلق تحديًا معقدًا لتكامل البيانات.

عندما يعتمد الباحثون فقط على التحليل الإحصائي، يمكن أن تغيب المتغيرات الجينية الحرجة عن الباحثين، مما يؤدي إلى إفساد التنقيب اللاحق في الأدبيات والشروح البيولوجية وتأخير الأبحاث الانتقالية بشكل كبير.

الحل

قامت IDBS و Celera ببناء تدفقات عمل لدمج وتحليل وتصور كل من بيانات المؤشرات الحيوية المتاحة للجمهور والداخلية على حد سواء، بما في ذلك أشجار التسلسل الجيني القائم على النوكليوتيدات والبروتينات المستندة إلى التسلسل البروتيني وملامح الأنسجة النسخية والبروتينية وزخارف المروجات الشائعة والتعبير الجيني المنظم بشكل مشترك وأنطولوجيا GO وشبكات التفاعل.

تقوم تدفقات عمل IDBS تلقائيًا بتعليق العلامات الوراثية المفترضة من مصادر البيانات العامة ومنتجات الطرف الثالث.

تستخدم شركة Celera العديد من تدفقات العمل من مركز عملاء IDBSHub وتقوم بتكييفها، وبالتالي الاستفادة من خبرة المجتمع مع تقليل أوقات التطوير.

يتفاعل الباحثون مع البيانات باستخدام أدوات تصور بديهية وتفاعلية.

النتائج

وقد وفرت تدفقات عمل نظام تحديد المتغيرات المتكاملة في الدم رؤى أولية سريعة وشاملة حول العلاقة الوظيفية (كل من النتيجة الجزيئية للمتغير والعمليات البيولوجية المحتملة المعنية) بالنمط (الأنماط) الظاهري السريري.

يسهّل نظام تحديد الهوية الوراثية دراسات المتابعة الحرجة للمتغير الجيني، على سبيل المثال، عائلة بروتين كينيسين (KIF6) المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية، وكذلك الاستجابة للستاتين.

وقد حدد سير عمل IDBS أولويات الاستفسارات في الأدبيات من البيانات المتاحة ودراسات المتابعة المستنيرة، وبالتالي ضمان إجراء المزيد من التحقيقات في بعض المتغيرات الجينية، مما ساهم بشكل كبير في الفهم المستمر للمرض وعلاجه.